Teste do pezinho: mais de 3,8 milhões de bebés e detetados 2.132 casos em 40 anos


Em Portugal, o teste do pezinho foi realizado em mais de 3,8 milhões de crianças durante os últimos 40 anos. Nos testes realizados, foram detetadas 2.132 crianças com doenças raras, que conseguiram iniciar de forma mais rápida o tratamento adequado.

Mais conhecido como ‘Teste do Pezinho’, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC), começou em 1979 com o objetivo de diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas. Ao serem diagnosticadas de forma precoce, os tratamentos podem também eles serem iniciados rapidamente de forma a evitar o atraso mental, doenças graves irreversíveis e a morte.

O programa abrange 26 doenças, sendo que 25 são de origem genética. O teste deve ser realizado entre o terceiro e sexto dia de vida do bebé, onde são recolhidas gotículas de sangue através de umas picadas no pé do bebé.

O teste não é obrigatório, mas tem atualmente uma cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início de tratamento de 9,9 dias. Quando o PNDC arrancou, a taxa de cobertura era de 6,4% e o tratamento começava em média aos 28 dias.

Em declarações à Agência Lusa, a responsável da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), Laura Vilarinho, das doenças detetadas desde 1979, 779 eram doenças metabólicas, 1.304 hipotireoidismos congénito e 49 de fibrose quística.

No arranque do programa, era rastreada a fenilcetonuria, uma doença que tem prevalência (em Portugal) de um caso por cada 10.867 nascimentos. Em 1981, a o teste passou a incluir o rastreio do hipertiroidismo congénito, com um caso por cada 2.892 nascimentos. Anos depois, em 2004 o teste foi alargado a 13 patologias metabólicas.

Segundo a diretora do laboratório, o alargamento ocorreu depois da aquisição do equipamento Tandem Mass através do programa “Saúde XXI”, que permitia fazer em simultâneo o rastreio de outras doenças metabólicas.

Em 2005 foi alargado a 17 doenças e atualmente o teste do pezinho rastreia cerca de 26 doenças.

Laura Vilarinho frisou que “Tudo isto só é possível se houver uma ação concertada entre a enfermagem dos centros onde se faz as colheitas, os pais que procuram o serviço, o laboratório que faz as análises, os médicos e os centros de tratamento que recebem os casos positivos e que de uma forma sempre muito eficaz e rápida começam o tratamento”.

Os seus filhos também realizaram o teste do pezinho?